Les maladies rares - du diagnostic à la prise en charge

Que faut-il savoir sur ce produit ?

Une question de santé publique.Depuis deux à trois décennies à peine, il est fréquemment question de maladies rares, souvent assimilées, à tort ou à raison, aux maladies dites orphelines. Subrepticement, ces maladies, outre que leur nombre a explosé, se sont aussi imposées au point de devenir, en 2018, un véritable problème de santé publique.Essai de définition et pistes de solutions.Dans le présent essai, l'auteur propose de faire le point sur l'état actuel de la question et d'expliquer les raisons de cet engouement presque planétaire pour ces maladies ignorées jusqu'il y a peu. En tant que pédiatre et généticien, l'auteur décrit l'impact considérable de ces maladies sur les plans médicaux, mais aussi humains et psycho-sociaux et démontre combien il est important d'appréhender les problèmes liés aux maladies rares en étroite collaboration entre l'ensemble des parties concernées et au sein d'une stratégie globale bien rodée, qu'elle soit individuelle, familiale, régionale, natio- nale ou internationale.S'appuyant sur le travail accompli jusqu'à présent en Europe et notamment en France, cet ouvrage a pour principal ob- jectif de revoir et d'analyser, étape après étape, le long chemin parcouru dans la compréhension et le traitement des maladies rares, avec les succès mais aussi les failles et les échecs le jalonnant.

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